14歳少女の成長遅滞の原因は?

医者:

患者は14歳少女。生まれてからずっと女子として育てられてきたが、発育遅滞と原発性無月経があるといってホルモン治療を希望して診療所を訪れた。患者には男性化の特徴が見られた。

血圧 170/90、心拍89 回/分、

心臓血管系: 異常なし

呼吸音: 清

腹部: 異常なし

 

以下が患者の画像だ。これを見て意見を聞かせてほしい。

http://api.ning.com/files/padXlNpjawX3oiYehA5EM6N2V7*Z5lykV3DebNWNQMa7JzRZMkOUS6mrYZNxOvJpYV9VPY8kTIn2891xFog3budEJJuApOlB17k-xxsY2sY_/100_6645.jpg

http://api.ning.com/files/Lgeeu1QyzXb1x14jeM3rqR3jfc82TnpB4M1l*sGWw*pfCjbDmp4ltM9725Rgwak8zCFjntDEC3VvTOTdTVbv6B*gPkcdn3sp0mgBJr9dh4w_/100_6646.jpg

http://api.ning.com/files/SzL*Q9UyouAWZIPrXD1UbadYUNATl2Xq6U-8vDjl3HkR7uIYAqRI8V68y*78YJ4NTbPrnMkT-07CX3O5CxRtOV*Zkj-JAiLVY*tQ30xlc9M_/100_6647.jpg

 

男性医師:

発育遅滞と原発性無月経からして、※アンドロゲン不応症じゃないのか?

 

※アンドロゲン不応症:性分化疾患の原因となる疾患のひとつ。

引用:

https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%A2%E3%83%B3%E3%83%89%E3%83%AD%E3%82%B2%E3%83%B3%E4%B8%8D%E5%BF%9C%E7%97%87

 

 

医者:

うんいい線いっているな。

 

男性医師:

それなら、多嚢胞性卵巣症候群(スタイン-レーベンタール症候群)じゃないかな?おそらくそれが男性化の原因だ。

 

画像所見などは、多嚢胞性卵巣症候群を示唆していると思う。なぜなら、

  1. 卵巣は通常わずかなテストステロンしか分泌しないが、多嚢胞性卵巣症候群の患者はテストステロンの分泌量が増える。
  2. 少女の染色体の型はXXだから、アンドロゲン不応症は否定できる。慢性的な障害もないことからターナー症候群も否定できる。
  3. ※ムーンフェイスや野牛肩のような症状も出てないし、クッシング症候群も否定できる。でも副腎もテストステロンを生成するからクッシング症候群という推測は悪くはない。
  4. 患者は顔にも産毛が生えていた。多毛症、男性化、月経異常などの問題はすべて多嚢胞性卵巣症候群を示唆している。

 

 

医者:

みんないい線いっているよ。追加の画像を載せるよ。この画像を踏まえたうえで改めて診断は何になると思う?

http://api.ning.com/files/petwIlxM8**BIO8H4mdZZZ0VhAg6eRmRVpcoRrTOZJi-8lD5xQrABc5IW8nAFZC92f0WZuld1IPVsDh2dqUegDNYSO1krM82VVMH-xlfA2A_/100_6657.jpg

http://api.ning.com/files/PSk0nYa3oIxuq0FRIljsDb3bf5lFtFGmqAlrShVAMvuQt8k8SFVPN1hzS7bv9xbV-Li7vvaw*ZCk4HdTXk00a5Kd8Z8i7rSiwSQ3xydSNHQ_/100_6658.jpg

http://api.ning.com/files/5LvD7Hv0CGUZ3vQk2WBGlgDOO0vOahXf5-jSUwdkfzdshI-5Z878iP4P2TogqxYYDzeQDSV*jwVj7mI3UiZvEbaRKGsjW5mSeITnZxk07As_/100_6659.jpg

 

 

男性医師:

副腎性器症候群か?

 

 

医者:

もう少し特定してくれないとな。副腎性器症候群は現在では先天性副腎過形成と呼ばれていろいろな病気が含まれる。

 

 

男性医師:

コン症候群かな?で、それが高血圧の原因になっているのかな?あるいは褐色細胞腫のような副腎腫瘍じゃないか?血圧が上がるのは褐色細胞腫の特徴だ。

 

 

そろそろ正解を教えてくれないか?この2日間ずっといろいろな可能性を考えてて自分の勉強にもなったけど。

 

 

女性医師:

下垂体性小人症に思えるけど。

 

 

医者:

こんなにみんながいろいろと回答をくれて嬉しいよ。みんなが挙げてくれた診断名を一つずつ見ていきたい。

1. クッシング症候群

この患者には、ムーンフェイス、太鼓腹、野牛型などのクッシング症候群の臨床症状は見られない。症状は男性化と高血圧だけだ。さらに、クッシング症候群の症状の一つである尋常性座瘡は誰がどう見ても見当たらない。この歳でクッシング症候群を発現すれば、普通は痤瘡ができるはずだ。

 

2. コン症候群

コン症候群は僕もこれまで数例しか見たことがないけど、体内のアルドステロンの上昇が男性化や無月経の原因になっているということは言うまでもない。唯一低カリウム血症が

高血圧症を肯定する症状として出ているけど、患者には両側性の副腎過形成が見られる。

コン症候群は副腎皮質にできた腫瘍が原因で、普通は片側性でとても小さくて肉眼では見えないはずだ。

 

3. 下垂体性小人症

患者の甲状腺機能は正常だった。TSHも、プロラクチンも、下垂体ホルモンなども年齢相応で異常なかった。もしも下垂体性小人症なら、両側性の副腎過形成はどうやって説明をつけるんだ?

 

4. アンドロゲン不応症

アンドロゲン不応症もすごく稀なケースだ。でもこの患者は44XXの染色体の核型を持っているから遺伝子学的には女性だ。症状は人ぞれぞれだけど、44XXの染色体にアンドロゲン不応症はめったに起こらない。さらに、高血圧や重度の低カリウム血症は説明がつかない。

 

5. 褐色細胞腫

患者は何回か高血圧が見られる。高血圧が持続することもあるけど、たいていはときどき典型的な動悸と重度の高血圧が見られる。高血圧が続くようなら、頻脈や頻脈性ミオパチーが見られるはずだけど、この患者にはそれらは見られない。

 

6. 副腎性器症候群

副腎性器症候群は現在では先天性副腎過形成と呼ばれている。副腎性器症候群では、コレステロールを性ホルモンに変換するある特定の酵素が生まれつき不足しているために起こる。おそらくこの患者の診断名は、副腎性器症候群だ。最初にこの診断名を言い当てたDr Suvratはさすがだね。でも先天性副腎過形成はたくさんのタイプがあるんだけど、正確に何タイプかわかるかい?

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